导语：热纳综合征简称JS，是一种骨骼异常的疾病，也是一种罕见疾病，在年的时候被列入第1批罕见疾病目录，发病率很小，为1/~1/之间，又被称为窒息性胸腔失氧症。年首次出现此类症状的报道，至今为止已经存在有例病症，但是在中国尚未发现发病率的报道。其临床症状有很多也很容易与其他疾病混淆，如果没有得到及时的治疗，可能对患者有不利的影响。想要检查孩子是否患有此类疾病，一定不能靠盲目的猜疑，医院及时就诊。
一、什么是热纳综合征
1、产生的原因
热纳综合征是一种遗传性疾病，一般来说是因为遗传导致，另外有一部分可能是因为基因突变导致。现在的医学水平已经发现致病基因包括WDR35、WDR60、WDR19、TTC、DYNC2H1等等。医学上普遍认为它是纤毛病的一种，主要表现为骨骼发育不良，甚至会有其他各种器官受到影响。
2、发病人群
发病人群一般是婴幼儿或者是儿童、青少年，在成人之间十分少见。
二、热纳综合征的临床表现
1、骨骼异常
（1)胸腔狭窄
热纳综合征的一个主要的临床表现就是胸腔狭窄，胸廓可能会呈长而窄的形状或者是钟型，骨骼异常，并且会随着病情的加重，骨骼的形状会越发的异常，尤其是胸腔轮廓。
（2）呼吸困难
热闹综合征又被称为窒息性胸腔失氧症，胸部会带来变形，因此可能会有呼吸异常。由于病情不同，呼吸功能可能会有不同程度的伤害，肺发育也会有不同的病症。如果患者病情比较严重，并且没有得到及时的治疗，可能会导致致命的呼吸衰竭；轻者可能会出现呼吸系统受累，如果没有及时治疗，可能会发育为慢性限制性肺病，病情反复可能会感染其他器官。
（3）四肢短小
患者也可能会有四肢上的问题，比如四肢短小、多指或者骨盆畸形的骨骼异常疾病，尤其是对于没有得到及时治疗的患儿来说。
2、其他器官受累
（1）肾脏
另外热纳综合征也会带来其他器官受累。首先是肾脏，经过科学的调查发现约有40%的患者会出现肾脏病变。最初可能是由尿液浓缩功能受损导致肾脏病变，另外可能还会有多尿、蛋白尿、肌纤、尿血、尿素氮高血压等症状，主要发生在患者的3~10岁之间，如果没有及时治疗，可能会导致死亡。
（2）肝脏
肝功能受累也是很多患者会出现的并发症，大概热纳综合征患者的30%都会出现，此类病状主要表现为胆汁淤积、肝硬化、肝肿大、转氨酶升高、门静脉高压。
（3）眼部
热纳综合征患者部分也可能有神经发育问题，包括视网膜发育不良、视网膜色素异常、进行性视力障碍等等，另外少数患者也可能会患有神经系统疾病，比如肌张力下降，智能发育落后。
三、就诊
1、就诊科室
如果想要检查是否患有此类疾病，需要就诊的科室为呼吸内科。
2、需要做的检查
（1）实验室检查
想要检测是否患有此类疾病，需要做的实验室检查包括血液和尿液检查，其中肾脏受累患者可能会出现蛋白尿、血尿素氮以及低比重尿，肝脏受累者可能会有肝功能异常。
（2）体格检查
体格检查是最直观的一项检查，也是最方便的一项。医生可以通过观察患儿的呼吸频率进行初步的判断，如果频率加快，可能会有呼吸功能降低的现象。另外可以用触诊来判断是否有胸廓的异常和骨骼发育异常
（3）病理检查
病理检查主要包括肾病理检查和肝脏病理检查。肾病理检查，如果发现肾小管萎缩、弥漫性致纤维化、肾小球硬化，肝脏病理表现为胆道结构异常、多囊性改变等等，几乎可以确诊为此类疾病的患者。
（4）影像学检查
影像学检查主要包括几个方面，第一个方面为胸廓，如果胸廓异常，则为此类疾病，二是检查骨盆发育是否良好，如果骨盆发育呈三叉样，有异常，则需要进行仔细的检查，最后如果四肢比较短不成比例，骨干中部变细，则可以确诊。
（5）基因检查
患有此类疾病的患者大多数会有基因突变，因此需要进行基因检测，如果发现基因异常则可以确诊。
四、如果不幸确诊，应该如何来进行治疗
1、手术治疗
如果患者的情况比较严重，则需要进行手术治疗，主要包括正中胸骨切开术、胸外侧扩张术和其他手术，能够进行胸骨矫正，纠正胸腔狭窄改善患者的呼吸功能
2、呼吸治疗
呼吸治疗的重心是维持和支持呼吸功能，让患者恢复健康。压力循环通气模式在现在医学上最为常用，也是最有效的一种方法。另外如果在呼吸方面已经发生了感染，则需要进行抗感染治疗。
3、其他对症治疗
因为热纳综合征可能会带来其他疾病，因此需要进行对症治疗。如果发现肾功能有异常，肾功能不全的患者需要进行血液透析或者是肾移植手术，当然后面一项肾移植手术可能会耗费大量的费用，如果肝脏已经发生了病变，可以口服熊去氧胆酸。
结语：热纳综合征是一种遗传性的疾病，染色体隐性遗传，是一种死亡率极高的疾病，即使侥幸生存了下来，后面可能会有病毒的感染或者是呼吸疾病感染，只有少数才能够存活到青少年或者是成年时期。如果父母双方为患者，那么生育的孩子患病的风险会很大，因此在生育之前需要做好遗传咨询。在日常生活中如果周围有确诊患者，要保证患者的情绪，让患者积极配合治疗。
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